세계보건기구에서 정한 국제질병분류에 의하면 지적장애란 지능지수 (I.Q) 가 정상 이하(70미만) 이고 인지기능의 저하를 갖는 경우입니다. 그 외에 지적장애를 진단함에 있어서 사회생활에 적응장애를 초래하는 정도 (사회 적응 수준)가 중요하게 고려되어야만 합니다.

지적장애는 정도에 따라 경도, 중등도, 고도, 최고도 이렇게 4단계로 분류를 합니다. 경도의 지적장애는 학교에 입학하기 전에는 약간 늦고 이해력이 떨어지는 정도로 지내다가 초등학교에 입학해서야 증세가 발견되는 수가 많습니다. 일반 교육 환경에서는 많은 곤란을 초래하지만 초등학교 수준의 지식습득이 가능할뿐 아니라 성인기에서도 숙련된 기술이 필요없는 쉬운 종류의 직업을 갖고 대부분 결혼 생활을 유지하며 대개 독립적인 생활을 영위해 나갑니다. 중등도의 경우는 학교에 입학하기 전에도 문제가 발생합니다. 교육은 초등학교 1-2학년 수준 밖에는 도달하기가 어렵고 다른사람이 지도감독을 하는 경우에 제한된 직종의 작업을 수행할 수 있습니다. 그래서 이들을 훈련가능급 장애라고 합니다. 심한 장애의 경우는 정상적인 사회생활이나 직업수행은 거의 불가능합니다. 이들은 신변처리와 간단한 일상생활을 영위할 수 있는지 그 여부가 중요합니다.

지적장애의 원인은 1차적으로 기질적 혹은 사회심리적, 또는 이 두가지의 결합에 의해서 초래될 수도 있는데 실제 임상에서 많은 진단적 노력에도 불구하고 약 30-40%는 원인이 명확하게 밝혀지지 못합니다. 대개의 주요한 원인들은 다음과 같습니다.

1) 유전(약 5%)
2) 임신중 태내 이상(30%)
3) 임신 및 출산과정의 이상(약 10%)
4) 후천성 아동기 질환(약 5%)
5) 환경 및 기타 정신질환(15-20%)
6) 불명확한 원인

지능 및 발달평가를 실시하고 언어평가 그리고 정신과적 면담을 함으로써 관찰을 합니다. 신체 및 신경학 검사를 시행하여 신체질환의 동반여부를 확인합니다. 그 외 필요에 따라 의학적 검사로 골 연령, 호르몬, 뇌파검사, 대뇌영상검사, 혈액 및 소변에서 대사 이상 검사와 필요시 염색체 검사 등을 시행합니다.